wat is XLA?

“Als het maar gezond is”, zeggen aanstaande ouders vaak. Maar wat als je kind altijd ziek is en de ene oorontsteking nog niet voorbij is voor de volgende koortsperiode aanbreekt? Dit is voor ouders en patiënten met de ernstige afweerstoornis XLA vaak werkelijkheid.

Ieder verhaal van XLA patiënten is uniek. Sommige families hebben het geluk gehad dat de diagnose XLA snel gesteld werd bij een eerste infectie. De meeste families hebben echter verhalen over een onzekere, verdrietige periode, met ernstige infecties en chronische gezondheidsschade, veel ziekenhuisbezoeken en prikmomenten bij hun jonge kind.

Er is behoefte aan een manier om XLA vroeg op te sporen om zo leed te verminderen en gezondheid te behouden De persoonlijke verhalen van XLA patiënten en familieleden zijn de inspiratie geweest om dit onderzoek te starten naar de mogelijkheid om XLA op te sporen via de hielprik. De boodschap die in ons project voorop staat is: Geef XLA geen tijd

Image by Aditya Romansa

WAAROM EEN HIELPRIKSCREENING?

  • Vroege opsporing

  • Diagnose in eerste weken na geboorte

  • Direct starten met behandelen

  • Infecties voorkomen

  • Chronische schade/gezondheidsschade door infecties voorkomen

  • Gezondheid behouden, leed verminderen

  • Voorkomen van onzekere periode voor ouders/kind

  • Voorkomen van veel diagnostische onderzoeken, prikmomenten, ziekenhuisbezoeken

WAT IS XLA?

  • Afweerstoornis

  • Erfelijk

  • BTK gen, X-chromosoom. Jongens

  • Geen B-cellen

  • Geen antistoffen (immuunglobulinen)

  • Hoog risico op infecties

  • Met name luchtweginfecties veroorzaakt door bacteriën

  • Facebook
  • Instagram
  • YouTube

STEM HIER 

contact us

E-mail: info@xla.nu

Instagram: Geef XLA geen tijd!

Twitter: @geefxlageentijd

Facebook: Geef XLA geen tijd!

Geef XLA

Geen kans