• Facebook
  • Instagram
  • YouTube

SCROLL

Wat is

XLA?

en waarom een hielprik screening

hoe word je gediagnostiseerd?

stap 1

stap 2

Anamnese en lichamelijk onderzoek

Bij het bezoek aan de kinderarts-immunoloog zal er gevraagd worden naar eerdere infecties en ontstekingen en naar andere familieleden met soortgelijke klachten. Bij lichamelijk onderzoek wordt gekeken naar lymfeklieren en keelamandelen. Deze zijn vaak niet te voelen of zien bij XLA patiënten.

Antistoffen meten

In het bloed van de patiënt worden antistoffen gemeten. XLA patiënten hebben geen werkende B-cellen waardoor er geen antistoffen gemaakt kunnen worden. Zowel IgG als ook IgM en IgA zijn afwezig.

stap 3

stap 4

Afweercellen tellen (flow cytometrie)

n het laboratorium worden de witte bloedcellen in het bloed bestudeerd. Dit gebeurt met de techniek flow cytometrie. Bij XLA patiënten ontbreken de B-cellen totaal of bijna helemaal.

Genetisch onderzoek

Een definitieve diagnose wordt gesteld door het aantonen van een foutje in het erfelijke materiaal (het DNA). Bij XLA patiënten is dit een foutje in het BTK-gen.

het team

Dagmar berghuis

“XLA is een ziekte met aanzienlijke en levenslange consequenties voor de patiënt en diens naasten. Tijdige herkenning, diagnose en behandeling van XLA kan een aantal nadelige gevolgen voorkomen en heeft derhalve prioriteit! En daar draag ik graag aan bij.”

maartje blom

XLA heeft voor mij een bijzondere samenwerking teweeg gebracht met XLA patiënten, hun ouders en familie. Hun persoonlijke verhalen en ervaringen zijn de inspiratie geweest voor dit belangrijke onderzoek naar vroege opsporing van XLA via de hielprik.

onze partners

behandelingen

Image by Matheus Ferrero

Preventief onderhoudsantibiotica (profylaxe)

Image by Dimitri Karastelev

Antistoffen via infuus

Onderhuids vet

(subcutaan)

Image by JESHOOTS.COM

Antistoffen via infuus

Direct in het bloedvat (intraveneus)

“Pas toen ik geboren werd en dezelfde symptomen had als mijn broer, konden ze bij ons beide de diagnose XLA stellen. Mijn broer was toen al vijf jaar oud”

leiden intro.PNG

KIJK & STEM 

Watch and vote  

WE HEBBEN U NODIG 
SAVE THE DATE

11 JANUARI 2021

VLOGS

  • Facebook
  • Instagram
  • YouTube

STEM HIER 

contact us

E-mail: info@xla.nu

Instagram: Geef XLA geen tijd!

Twitter: @geefxlageentijd

Facebook: Geef XLA geen tijd!

Geef XLA

Geen kans