Geef XLA
geen Tijd
SCROLL
hoe word je gediagnostiseerd?
stap 1
stap 2
Anamnese en lichamelijk onderzoek
Bij het bezoek aan de kinderarts-immunoloog zal er gevraagd worden naar eerdere infecties en ontstekingen en naar andere familieleden met soortgelijke klachten. Bij lichamelijk onderzoek wordt gekeken naar lymfeklieren en keelamandelen. Deze zijn vaak niet te voelen of zien bij XLA patiënten.
Antistoffen meten
In het bloed van de patiënt worden antistoffen gemeten. XLA patiënten hebben geen werkende B-cellen waardoor er geen antistoffen gemaakt kunnen worden. Zowel IgG als ook IgM en IgA zijn afwezig.
stap 3
stap 4
Afweercellen tellen (flow cytometrie)
n het laboratorium worden de witte bloedcellen in het bloed bestudeerd. Dit gebeurt met de techniek flow cytometrie. Bij XLA patiënten ontbreken de B-cellen totaal of bijna helemaal.
Genetisch onderzoek
Een definitieve diagnose wordt gesteld door het aantonen van een foutje in het erfelijke materiaal (het DNA). Bij XLA patiënten is dit een foutje in het BTK-gen.
het team
Mirjam van der Burg
XLA wordt veroorzaakt door een fout in het BTK gen. Hierdoor kunnen voorloper B-cellen in het beenmerg niet uitrijpen. Ik denk dat het heel belangrijk is om de immunologische achtergrond van de ziekte goed te begrijpen om op die manier nieuwe vormen van diagnostiek te ontwikkelen en mogelijk nieuwe behandelingen.
maartje blom
XLA heeft voor mij een bijzondere samenwerking teweeg gebracht met XLA patiënten, hun ouders en familie. Hun persoonlijke verhalen en ervaringen zijn de inspiratie geweest voor dit belangrijke onderzoek naar vroege opsporing van XLA via de hielprik.
onze partners
behandelingen
